地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

一、地中海贫血的症状

地中海贫血多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡，轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。

1、β海洋性贫血

（1）轻型亦称β海洋性贫血特征，临床可无症状，或仅轻度贫血，偶有轻度脾大。

（2）中间型贫血中度、血红蛋白维持在60—70g/L以上。少数有轻骨骼改变，性发育迟，常可生存至成年或老年。

（3）重型（亦称Cooley贫血）换而产时正常、出生后半年逐渐长白，贫血重度，有黄疸及肝脾肿大。生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折。颅骨增厚。额部隆起、鼻梁凹陷、二眼距宽，呈特殊面容。

2、α海洋性贫血

（1）标准型α海洋性贫血一般患者无贫血或任何症状。

（2）血红蛋白H病多数贫血交情或有中度贫血。感染或服用氧化剂药物后，贫血加重并出现黄疸。

（3）血红蛋白Bart胎儿水肿综合症为α海洋性贫血中最严重类型。HbBart对氧亲和力高，致使组织严重缺氧，胎儿多在妊娠30—40周死亡。患者明显苍白，全身水肿伴腹水，肝脾显著肿大。

二、地中海贫血的原因

引起地中海贫血的原因大致有以下几种：

1、是缺铁性贫血，这是因为制造血液的原料——铁缺乏，导致血细胞生成降低。

2、是造血器官的功能发生了故障，不能产生足够的血细胞。

3、是机体持续少量的失血，如胃肠道肿瘤、痔、溃疡病等，久之则引起贫血。

4、是血细胞破坏加速，如溶血性贫血。除上述原因外，有一类特殊原因的贫血，即由肾脏疾病引起的贫血，其中以肾功能衰竭、尿毒症为常见。