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专家提醒:反复流产女性应做产前遗传学诊断

怀孕是让很多女性高兴的事情,但很多时候惊喜还没持续太久,就会有不少女性担心会不会出现意外,发生流产。很多初孕女性面临流产的意外,心情总是无法接受。为什么会出现流产?意外流产怎么办?什么时候可以再次怀孕?广东省第二人民医院产前诊断中心主任魏佳雪来答疑解惑。反复流产两次以上应考虑染色体异常家住海珠区的小王今年29岁,5年前顺利地生育了一个健康女孩,二胎政策后一直希望再生一个。无奈的是试了很久,但2年多来自然反复流产了3次,这让小王和丈夫很是焦虑。抱着一丝希望,来广东省第二人民医院产前诊断中心咨询。魏佳雪为小王及其丈夫实行外周血染色体检查后,发现其丈夫染色体核型正常,而小王的染色体平衡易位。平衡易位即两条非同源染色体中的某一部分互换了位置,是比较常见的结构畸变,整个人群中的发生几率约为1:250。魏佳雪表示,平衡易位染色体携带者一般情况下没有什么异常表现,但是由于染色体存在异常断裂点,孕育后代过程中产生的配子染色体有很大的可能会有遗传物质得缺失或重复, 所孕育的胎儿极大可能会出现停育、流产、结构异常、自闭、智力发育障碍等情况。小王反复流产的原因就是因为小王染色体存在异常引起胚胎染色体异常,魏佳雪解释,“其实胚胎染色体异常是引起自然流产最常见的原因”。相关临床数据显示:60%以上的流产或停止发育胚胎中可检测到各种类型染色体异常,大多数为染色体数目异常。胚胎染色体数目异常即可能像小王这样是由父母双方的异常染色体引起,也可能是受孕产生配子的过程中出现错误导致胚胎遗传物质异常, 特别是在父母双方高龄的情况下。如果出现两次或者两次以上流产,那么第三次怀孕流产的可能性也是比较高的,整个人群中约1-2%女性会是这种情况。对于这类群体,魏佳雪表示,一旦出现这种情况应停止尝试怀孕,对于复发性流产及早期自然流产的女性应该首先明确流产的原因,有必要进行产前遗传学检查来确定有无导致流产的遗传学因素。如果确定是夫妻一方的遗传物质异常引起的建议停止试孕,应选择成熟的生殖中心进行第三代试管婴儿受孕,即胚胎植入前遗传学诊断,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递。所以,像小王这样的情况,即使成功受孕而且普通产检没有发现问题,魏佳雪也建议应及早进行产前诊断,通过胎儿遗传物质检查来避免异常患儿的出生,实现优生优育。一半妊娠会流产,只是你不知道很多人以为流产是少部分人的事情,“其实流产的几率并不低”,魏佳雪说。根据美国一家非盈利研究组织的研究结果,约有一半左右的妊娠最终都流掉了,这个数字大大超过普通人的认知。在我们的印象中,流产是很少才会碰到的不幸事件,哪里有这么高的发生率。魏佳雪表示,事实上,这样想也是有一定的道理,因为大部分流产发生在受孕的极早期,孕妇本人完全无感或仅仅是月经推迟了几天。 但是仍有15-25%的已知的妊娠以流产告终, 其中80%发生于孕20周前, 20周以后28周前流产称为晚期流产, 发生的几率极小。流产一般是因为胎儿本身有严重的遗传缺陷,这样的流产是无法避免的。多数情况下胎儿的遗传缺陷与母亲无关,是精子卵子结合进一步分裂的过程中发生的遗传物质丢失、重复或变异。母亲怀孕时如果年龄偏大发生这些错误的可能性增大,流产的几率也相应增高。魏佳雪提醒,除遗传缺陷外,感染、母体疾病,如糖尿病、甲状腺功能异常、激素问题、免疫系统反应、子宫畸形等也是流产的可能原因,对这些因素进行相应的治疗可以减少流产发生的几率。意外流产收拾心情,两周以后可备孕流产通常令人沮丧、悲哀甚至愤怒,但流产并不意味着生育能力问题。魏佳雪表示,85%左右女性再次怀孕后都会有健康的妊娠过程并分娩健康的宝宝。所以,流产妇女不需要自责,应该相信自己可以有健康的怀孕过程。对于流产后什么时候可以再次怀孕,魏佳雪说,很多门诊就诊的女性会有一个误区,流产后应该在修养一段时间后再进行备孕,“事实上,流产后没有理由推迟再次怀孕的时间,只是流产两周内不宜进行性生活以防止宫腔感染”。两周后何时再次受孕取决于流产妇女及其家庭是否做好准备,只要她们确信自己身体上和精神上准备好了就可以再一次怀孕。此外,魏佳雪介绍,相关研究表明,流产后再次怀孕越早,获得一个健康宝宝的几率就越高。与等待更长时间的女性相比,流产后6个月受孕的女性再次出现妊娠并发症的可能性显著降低。如果等待两年以上再次怀孕后,异位妊娠、剖宫产以及低出生体重儿的几率均会增加。魏佳雪同时提醒,备孕时理想的是在受孕前数个月开始就要补充维生素和叶酸,保持健康的体重,避免烟酒药物,减少咖啡和茶的摄入。受孕成功后应按时产检,及时发现母体的合并症和并发症,及时发现流产先兆和胎儿发育异常的迹象,及时采取相应的措施保证妊娠的顺利进行。

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